为加强全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，11月21日，广东省卫生健康委公布《广东省新生儿疾病筛查管理办法》，明确自2025年1月1日起全面实施新生儿疾病筛查。
据悉，广东新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病和听力障碍、先天性心脏病、早产儿视网膜病变。此外，各地可参考《办法》开展地中海贫血、髋关节发育不良等疾病筛查，以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查。新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。
《办法》明确，广东新生儿疾病筛查的网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络、新生儿听力筛查网络和新生儿先天性心脏病筛查网络，分别由省、市两级相关类别的筛查、诊治机构组成。
在省级筛查中心方面，省卫生健康行政部门将在具备能力的医疗卫生机构中指定省新生儿遗传代谢病筛查中心、省新生儿听力筛查中心、省新生儿先天性心脏病筛查中心，负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导、人员培训、健康教育和质量管理工作等。
根据《办法》，省级筛查中心要制定健全的档案管理和随访制度，组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊或接受转诊，并负责诊断和治疗工作，建立疑难病例的转诊网络及绿色通道。
同时，省级筛查中心还要开展新生儿疾病筛查诊治新技术、新方法科学研究和适宜技术推广，研发新病种筛查诊疗技术，推动新技术应用。
除省级筛查中心外，《办法》还规定，设有产科、儿科的各级医疗卫生机构原则上为新生儿遗传代谢病采血机构、新生儿听力筛查机构和新生儿先天性心脏病筛查机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》等要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查工作。
